ما هو مرض العظم الزجاجي (تكون العظم الناقص)؟

ما هو مرض العظم الزجاجي (تكون العظم الناقص)؟

مرض العظم الزجاجي، المعروف أيضًا باسم تكون العظم الناقص، هو مرض وراثي يتميز بسهولة كسر العظام، والذي يتطور بسبب نقص الكولاجين الذي يشكل بنية الجهاز العضلي الهيكلي. خاصة عندما يولد الأطفال مصابين بمرض العظم الزجاجي، فإن لديهم بنية عظمية حساسة وهشة. في مرض العظام الزجاجية، والذي يتطور بشكل عام بسبب نقص الكولاجين، الذي يشكل لبنة بناء الجهاز العضلي والهيكل العظمي في الجسم، تنكسر العظام بسهولة دون أي إصابة.

الأعراض الشائعة لمرض العظم الزجاجي، والتي تختلف شدتها من شخص لآخر، هي سهولة الإصابة بكسور العظام، وزرقة بياض العين، وفقدان السمع. ومن خلال التشخيص المبكر وطرق العلاج، يمكن تقليل أعراض مرض العظم الزجاجي وتقليل خطر حدوث مضاعفات.

ما هي أسباب مرض العظم الزجاجي (تكون العظم الناقص)؟

البروتين الأكثر وفرة في العظام هو النوع الأول من الكولاجين. إذا كان هناك خلل في تخليق هذا البروتين، يحدث تكون العظم الناقص، أو مرض العظم الزجاجي. وينتقل هذا الاضطراب وراثيا. بمعنى آخر، يمكن نقل هذا الجين المعيب الموجود في الوالدين إلى الأبناء.

قد يكون هذا الجين هو الجين السائد أو قد ينتقل بشكل متنحي. إذا كان هو الجين السائد، فمن المؤكد أنه يظهر في الطفل. إذا كان الجين متنحيًا، فقد لا يظهر المرض عند الطفل.

يمكن أن يحدث المرض حتى لو لم يكن هناك تاريخ لهذا المرض في عائلة الشخص. والطفرات الجديدة مسؤولة عن ذلك. قد تحدث طفرات في الجين نتيجة لمواقف مثل التعرض للإشعاع والتعرض للمواد الكيميائية. وقد يحدث هذا بشكل فردي، حتى لو لم يكن هناك مرض العظم الزجاجي في عائلة الشخص.

ما هي أعراض مرض العظم الزجاجي (تكون العظم الناقص)؟

مرض العظام الزجاجية أو تكون العظم الناقص هو مرض وراثي يتسبب في كسر العظام بسهولة بسبب نقص بروتين الكولاجين في بنية العظام والأنسجة الضامة.

قد تختلف أعراض وشدة هذا المرض من شخص لآخر.

الأعراض الشائعة لمرض العظم الزجاجي هي كما يلي:

• كسور العظام:

العظام التي تنكسر بسهولة هي أكثر أعراض المرض وضوحًا. يمكن أن تحدث كسور العظام حتى مع الصدمات البسيطة أو الأنشطة الخفيفة.

• نزيف في الأنف:

قد يحدث نزيف متكرر في الأنف.

• مشاكل النزيف:

من الصعب إيقاف النزيف حتى بعد حدوث إصابات طفيفة.

• الكدمات:

يمكن أن تحدث الكدمات والكدمات بسهولة.

• أرجل ملتوية:

قد تظهر منحنيات أو تشوهات في الساقين.

• مشاكل في التنفس:

قد تحدث مشاكل في التنفس.

• مشاكل الأسنان:

أسنان ضعيفة ومصفرة.

• الجنف (انحناء العمود الفقري):

انحناء العمود الفقري هو أحد الأعراض الشائعة.

• قصر القامة:

الرقبة أقصر من المعتاد.

• التعب:

الشعور بالتعب المزمن.

• عدم القدرة على تحمل الحرارة:

فرط الحساسية بسبب الطقس الحار أو النشاط.

• مشاكل العين:

ازرقاق أو تغير لون بياض العين.

• المفاصل السائبة:

الارتخاء والمرونة في المفاصل.

• العضلات الضعيفة:

ضعف العضلات.

ما هي أنواع مرض العظم الزجاجي (تكون العظم الناقص)؟

يتم تصنيف مرض العظم الزجاجي سريريًا إلى خمسة أنواع مختلفة، ولكل نوع خصائص مميزة.

هذه الأنواع هي:

1. مرض العظم الزجاجي من النوع الأول (النوع الخفيف):

• ملاحظة أعراض أقل.
• نادراً ما يُشاهد تشوه العظام أو لا يُرى على الإطلاق.
• يبقى الارتفاع طبيعيا.
• عدد كسور العظام أقل نسبياً وقد ينخفض خلال فترة المراهقة.
• عادة لا توجد مشاكل في الأسنان، ولكن قد يلاحظ زرقة في بياض العين.
• هناك خطر فقدان السمع في مرحلة البلوغ.
• المفاصل فضفاضة ويمكن ملاحظة انحناء طفيف في العمود الفقري.

2. مرض العظم الزجاجي من النوع الثاني (النوع القاتل):

• في فترة ما بعد الولادة، تحدث كسور خطيرة في العظام ومشاكل في التنفس.
• عظام الأطفال طويلة وواسعة.
• غالباً ما يولد الأطفال بعظام مكسورة.
• بياض العين غامق.
• وهذا النوع من الأمراض التي يمكن أن تؤدي إلى الوفاة.

3. مرض العظم الزجاجي من النوع الثالث:

• يميل إلى أن يكون قصيراً وقد يكون له شكل وجه مثلث.
• الجنف (انحناء العمود الفقري)، وبياض العين الرمادي تقريبًا، ومشاكل الأسنان شائعة.
• يمكن أن يسبب تشوهات خطيرة في العمود الفقري والقفص الصدري.
• نمو العضلات منخفض، وكتلة العضلات منخفضة.
• يمكن أن يولد الأطفال بعظام مكسورة.
• هناك خطر فقدان السمع.

4. مرض العظم الزجاجي من النوع الرابع:

• يُشاهد قصر القامة، لكنه ليس واضحاً كما في النوع الثالث.
• قد تكون كسور العظام أكثر شيوعًا.
• من الشائع حدوث مضاعفات مثل الجنف، وفقدان السمع، وانحناء العمود الفقري، وتشوهات العظام.

5. مرض العظم الزجاجي من النوع الخامس:

• يوجد قصر في القامة ولكنه ليس واضحاً كما في النوع الثالث والنوع الرابع.
• قد تحدث كسور العظام بشكل متكرر أكثر من الأنواع الأخرى.
• قد تحدث أيضًا مشاكل مثل الجنف، وانحناء العمود الفقري، وتشوهات العظام.

كيف يتم تشخيص مرض العظم الزجاجي (تكون العظم الناقص)؟

يتم تشخيص مرض العظم الزجاجي بناءً على الأعراض التي تظهر لدى المريض والتاريخ العائلي والفحوصات السريرية.

والطرق المستخدمة لهذا الغرض هي:

• التقييم السريري:

الخطوة الأولى في تشخيص المرض هي فحص أعراض المريض والاطلاع على تاريخه الطبي. يتم فحص كسور العظام وقصر القامة وتشوهات العظام ومشاكل الأسنان لدى المريض.

• الاختبارات الجينية:

وبما أن المرض وراثي في الأصل، فإن تحليل الحمض النووي يعد جزءًا مهمًا من عملية التشخيص. خلال هذه الاختبارات، يمكن اكتشاف الطفرات التي يمكن أن تسبب المرض.

• الآراء:

يمكن رؤية بنية العظام والكسور من خلال الرسوم البيانية المباشرة للعظام أو التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي.

• تحليل الكولاجين:

ويمكن تحديد مستوى الكولاجين في الجسم عن طريق عينات الدم. وبهذه الطريقة يمكن تحديد اضطراب إنتاج الكولاجين.

• خزعة العظام:

في حالات نادرة، قد تكون هناك حاجة لخزعة العظام.

• فحص السائل الأمنيوسي:

يمكن استخدام بزل السلى الذي يتم إجراؤه بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل لتقييم الحالة الوراثية للجنين في فترة ما قبل الولادة وللكشف عن الأمراض الوراثية مثل مرض العظم الزجاجي.

ما هو علاج مرض العظم الزجاجي (تكون العظم الناقص)؟

مرض العظم الزجاجي هو مرض وراثي وليس له علاج نهائي. يهدف العلاج إلى تخفيف أعراض المرض ومنع المضاعفات وتحسين نوعية حياة المريض.

بعض طرق علاج مرض العظم الزجاجي هي كما يلي:

• علاج الكسور:

عند حدوث كسور العظام، يتم علاجها بشكل مناسب. يمكن استخدام الطرق الجراحية أو غير الجراحية مثل تثبيت الكسور بالجص أو القضبان الفولاذية.

• العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل:

يمكن لبرامج العلاج الطبيعي أن تساعد المرضى على زيادة قوة العضلات وتحسين القدرة على الحركة. ويهدف هذا إلى تقليل كسور العظام وزيادة استقلالية المريض.

• دواء:

يمكن للأدوية مثل البايفوسفونيت أن تزيد من كثافة العظام وتساعد في تقليل الكسور. بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام مكملات الفيتامينات والمعادن لدعم صحة العظام.

• تدخل جراحي:

قد يكون من الضروري التدخل الجراحي لتصحيح تشوهات العظام، أو في الحالات الشديدة، استخدام الغرسات أو الأطراف الاصطناعية.

• العناية بالأسنان:

وبما أن مشاكل الأسنان شائعة، فمن المهم فحص صحة الأسنان بانتظام وإجراء التدخلات اللازمة.

• احتياطات لحماية العظام:

من أجل تقليل الحمل على العظام، من المهم للمرضى الانتباه إلى التحكم في الوزن وخلق بيئة آمنة لتقليل مخاطر السقوط.

• فحوصات الطبيب المنتظمة:

ومن الأهمية بمكان أن يقوم المرضى بزيارة الطبيب بانتظام لمراقبة تطور المرض وضبط العلاج عند الضرورة.

يتم العلاج بشكل فردي اعتمادًا على نوع المرض وشدته وأعراضه. تهدف خطة العلاج إلى تحسين نوعية حياة المريض وتقليل كسور العظام ومضاعفاتها.

ما هي بعض الأمراض التي تشبه مرض العظم الزجاجي أو تظهر أعراض مشابهة؟

• متلازمة بروك:

متلازمة بروك هي مرض وراثي يسبب هشاشة العظام وتقلصات المفاصل. على غرار مرض العظم الزجاجي، يمكن أن تنكسر العظام بسهولة.

• هشاشة العظام ورم دبقي كاذب:

ورم الدبقي الكاذب هشاشة العظام هو اضطراب وراثي يؤدي إلى إضعاف العظام. يبدأ هذا المرض في مرحلة الطفولة ويمكن أن يسبب مشاكل في الرؤية.

• خلل التنسج الليفي الشامل:

يؤثر هذا المرض العظمي النادر على نمو العظام ويمكن أن يسبب تورم عظام الرأس. يمكن أن يسبب تشوهات وألمًا في العظام.

• نقص الفوسفات مجهول السبب:

نقص الفوسفات مجهول السبب هو مرض ناجم عن نقص الإنزيم الذي يؤثر على تمعدن العظام. وهذا يمكن أن يسبب ضعف العظام وكسرها.

• مرض باجيت عند الأحداث:

يتسبب هذا المرض الوراثي النادر في إعادة تشكيل العظام بسرعة، مما يؤدي إلى ضعف العظام. الكسور والتشوهات شائعة.

• هشاشة العظام مجهولة السبب عند الشباب:

هذا المرض يمكن أن يسبب تطور هشاشة العظام في سن مبكرة ويؤدي إلى ضعف العظام.

كيفية تحسين نوعية حياة مرضى تكون العظم الناقص؟

يمكن أن يساهم الدعم الذي يمكن تقديمه للأفراد المصابين بمرض العظم الزجاجي وأسرهم في تحقيق نوعية حياة أفضل للمرضى.

ولهذا الغرض يمكن القيام بما يلي:

• توصيات النشاط البدني:

من المهم جدًا للمرضى الذين يعانون من مرض العظم الزجاجي ممارسة النشاط البدني لزيادة قوة العضلات ودعم صحة العظام. من المهم أن يتم التخطيط لهذه الأنشطة بعناية وتنفيذها تحت إشراف الطبيب. تساعد السباحة والرياضة ذات المخاطر المنخفضة للصدمات والعلاج الطبيعي على تقوية العظام.

• استشارات التغذية:

النظام الغذائي المتوازن مهم لدعم صحة العظام. ويهدف إلى زيادة كثافة العظام من خلال اتباع نظام غذائي غني بالكالسيوم وفيتامين د والبروتين. يتم التخطيط وفقًا للاحتياجات الفردية للمريض.

• الدعم النفسي والاجتماعي:

قد يكون التعامل مع هذا المرض أمرًا صعبًا لكل من المريض وعائلته. يمكن تلبية الاحتياجات العاطفية للمرضى من خلال الدعم والمشورة النفسية.

• دعم الحياة بدون عوائق:

ومن المهم لهؤلاء المرضى ترتيب منازلهم والبيئة المناسبة للمريض. وبهذه الطريقة، يمكن تحسين نوعية حياة المريض.

• المتابعة والعلاج المنتظم:

عادةً ما يستمر علاج الأفراد المصابين بمرض العظم الزجاجي مدى الحياة. ومن المهم بالنسبة لهؤلاء المرضى أن يذهبوا إلى طبيبهم لإجراء فحوصات منتظمة والالتزام بالعلاج. وبهذه الطريقة، يمكن منع المضاعفات وتحسين نوعية الحياة.