logo

ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

Spinal muscular atrophy

جدول المحتويات

ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

مرض SMA (ضمور العضلات الشوكي)هو مرض عضلي موروث يؤثر على الخلايا الحركية العصبية للقرن الأمامي في الحبل الشوكي ويحد من حركتها.

مع مرض SMA ، الذي يظهر غالبًا عند الرضع والأطفال ، تضعف عضلات الأطفال وتنكمش. وبناءً على ذلك ، قد يواجهون صعوبة في التحكم في حركات الرأس والجلوس وحتى المشي دون مساعدة ، ومع تفاقم المرض ، قد يواجهون مشاكل في البلع والتنفس.

من بين الأنواع الأربعة ، تحدث بعض أنواع SMA في وقت مبكر وتكون أكثر حدة من غيرها. على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لضمور العضلات الشوكي ، إلا أنه يمكن تحسين بعض الأعراض ويمكن تحقيق حياة أطول. لذلك ، يحتاج أي نوع من SMA إلى علاج مستمر من قبل فريق رعاية طبية.

معدل حدوثه هو 1/10000 في جميع أنحاء العالم و 1/6000 في تركيا. كل طفل أو بالغ مصاب بالضمور العضلي الشوكي لديه تجربة مختلفة. على الرغم من محدودية الحركة في المرض ، لا تتأثر الرؤية والسمع بالمرض. الذكاء طبيعي أو أعلى من الطبيعي.

ما هو فحص SMA (ضمور العضلات الشوكي)؟

نظرًا لأن SMA (ضمور العضلات الشوكي) هو مرض وراثي وراثي ، فمن الممكن للآباء معرفة ما إذا كان أطفالهم يحملون هذه الطفرة من خلال اختبار دم بسيط من أجل منع أطفالهم من الولادة مع خطر الإصابة بهذا المرض. بعد فحص الطفرات التي شوهدت في أكثر من 95٪ ، تتم مشاركة النتائج مع الاستشارة الوراثية. يمكن فحص الطفرات النادرة الأخرى باختبارات إضافية عند الضرورة. بعد تحديد النتيجة ، إذا كان الشخص حاملًا ، يتم توجيهه إلى المتخصصين المعنيين ويتم وضع خارطة طريق لمواجهة المخاطر المتعلقة بهذا المرض. وبالتالي ، من الممكن اتخاذ الإجراءات الاحترازية من خلال إبلاغ الأسر بأن الطفل قد يولد مريضاً.

من الذي يتم إجراء اختبار فحص ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

سيتم تطبيق فحص SMA Carrier على الأشخاص الذين يتقدمون للحصول على تقرير طبي قبل الزواج والأشخاص الذين ما زالوا متزوجين.

ما الذي يتم البحث عنه في اختبار SMA (ضمور العضلات الشوكي)؟

يتم تطبيق اختبار SMA ، المرتبط باضطراب SMA ، وهو أمر شائع في العالم ، عن طريق أخذ عينات من الحمض النووي من السائل الأمنيوسي المأخوذ من الجنين أثناء الحمل. نتيجة لهذا الاختبار ، إذا كانت هناك طفرة معينة في الجينات ، فسيتم تحديدها من خلال الاختبار.

إذا كنت تتصورين دون إجراء اختبار فحص SMA!

  • يمكنك في غضون 10 أيام معرفة ما إذا كان طفلك يعاني من ضمور العضلات الشوكي عن طريق أخذ CVS (مادة الزغابات المشيمية) من رحم الأم في الأسبوع 12 من الحمل.
  • في الأسبوع السادس عشر من الحمل ، يمكنك في غضون 10 أيام معرفة ما إذا كان طفلك يعاني من ضمور العضلات الشوكي عن طريق تناول سائل AS (التخليق الأمنيوسي) في الرحم.
  • يمكنك في غضون 10 أيام معرفة ما إذا كان طفلك يعاني من ضمور العضلات الشوكي عن طريق أخذ بزل الحبل السري (دم الحبل السري) من رحم الأم في الأسبوع العشرين من الحمل.

ما الذي يسبب مرض ضمور العضلات الشوكي (ضمور العضلات الشوكي)؟

SMA هو حالة وراثية ناتجة عن تغيير في جين يسمى “الخلايا العصبية الحركية للبقاء 1” (SMN1). كل شخص لديه نسختان من جين SMN1 ، موروث من كل والد. الأشخاص المصابون بالضمور العضلي النخاعي لديهم تغيرات جينية في كلتا نسختين من جين SMN1. تسمى هذه الحالة “الوراثة المتنحية الجسدية”. يحمل والدا الشخص المصاب بالضمور العضلي الشوكي نسخة واحدة من جين SMN1 المُعدَّل ويُعرف باسم “الناقلات”.

هؤلاء الأشخاص ليس لديهم علامات وأعراض مرض ضمور العضلات الشوكي. إذا كان كلا الوالدين حاملين للضمور العضلي الشوكي ، فهناك فرصة بنسبة 25٪ (واحد من كل أربعة) أن يكون الطفل مصابًا بضمور العضلات الشوكي. واحد من كل 40 شخصًا هو حامل للتنوع الجيني الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي.

ما هي أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي (ضمور العضلات الشوكي)؟

تختلف الأعراض التي تظهر في ضمور العضلات الشوكي حسب نوع المرض ووقت ظهوره.

الأعراض التي تظهر في SMA من النوع 1:

  • ضعف وتراخي (نقص التوتر) في الذراعين والساقين
  • بكاء ضعيف بلا حول ولا قوة
  • صعوبة في الحركة والبلع والتنفس
  • صعوبة في إمساك الرأس أو الجلوس بدون مساعدة.

تميل الأعراض التي تحدث في SMA من النوع 2 إلى أن تكون أكثر اعتدالًا من النوع 1.

الأعراض التي تظهر في SMA من النوع 2:

  • صعوبة الوقوف بمفردهم
  • ضعف في الذراعين والساقين
  • رعشة في اليدين والأصابع
  • الجنف (انحناء العمود الفقري على شكل حرف S أو C)
  • ضعف في عضلات الجهاز التنفسي
  • يمكن اعتباره يعاني من صعوبة في السعال.

مرضى SMA من النوع 3: يمكنهم الوقوف والمشي بمفردهم. ومع ذلك ، قد يفقد المرضى هذه القدرة بمرور الوقت.

أعراض إضافية عند المرضى:

  • صعوبة الوقوف من وضعية الجلوس
  • مشاكل التوازن
  • صعوبة صعود السلالم والجري
  • يمكن إدراجه على أنه جنف.

الأعراض التي تظهر في SMA من النوع 4:

  • ضعف في اليدين والقدمين
  • صعوبة المشي
  • وهو على شكل ارتعاش وارتعاش في العضلات.

ما هي أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي؟

  1. من النوع I SMA (Werdnig-Hoffmann)

إنه المرض الأكثر خطورة من نوع ضمور العضلات الشوكي. يبدأ المرض في فترة ما قبل الولادة وفي الأشهر الستة الأولى من الحياة. قد تلاحظ أمهات الأطفال قبل الولادة الذين يعانون من النوع الأول SMA انخفاضًا في حركات الأطفال في المراحل الأخيرة من الحمل ، وعندما يولد الأطفال ، لا يمكنهم الجلوس بدون أي دعم ، ولا يمكنهم رفع رؤوسهم ، ويجدون صعوبة في المص والبلع ، ويواجهون صعوبة في السعال بسبب إلى عضلات الجهاز التنفسي المتأثرة بالمرض ، ولأكثر من عامين بسبب التهابات الجهاز التنفسي. لا يمكنهم العيش. بصرف النظر عن كل هؤلاء ، فإن الأطفال الذين يعانون من النوع الأول SMA لديهم ردود فعل وحركات وجه طبيعية ، ونظراتهم حيوية ويتواصلون بالعين. نظرًا لأن وظائف الدماغ لا تتأثر ، فلا يوجد تدهور في اهتمامهم بالبيئة. مهارات الاتصال قوية.

  1. TYPE II SMA (الشكل المتوسط ، الشكل المتوسط)

النوع الثاني SMA هو نوع SMA الذي يظهر حتى عمر 1.5 سنة عند الأطفال الذين يمكنهم الزحف ولكن لا يمكنهم المشي في المرحلة بعد 6 أشهر. في الفترة حتى الشهر السادس ، يكون نمو الأطفال طبيعيًا. على عكس النوع الأول SMA ، يتمتع هؤلاء المرضى بالتحكم في الرأس ويمكنهم الجلوس دون دعم.

معظم المرضى الذين يعانون من هذا النوع من الضمور العضلي الشوكي لا يستطيعون الوقوف والمشي بدون مساعدة ، ولا يمكنهم الانتقال من وضعية الاستلقاء إلى وضعية الجلوس دون دعم ، ولا يقاومون التهابات الجهاز التنفسي.

  1. TYPE III SMA (Kugelberg-Walender)

في المرضى في هذه المجموعة ، تبدأ الأعراض بعد الشهر الثامن عشر ويكون مسارها أكثر اعتدالًا. يمكن للمرضى المشي بمفردهم دون مساعدة ، لكنهم يجدون صعوبة في الأنشطة مثل صعود السلالم. يحتاج معظم المرضى إلى كرسي متحرك في وقت لاحق من حياتهم.

يمكن غالبًا التغاضي عن المرض لأن الأعراض الأولية خفيفة جدًا. لا يمكن للأطفال إظهار أنشطة بدنية مماثلة مع أقرانهم. على الرغم من قدرة المرضى على المشي ، إلا أن عضلاتهم ضعيفة جدًا. مع تقدم المرض ، ضعف في عضلات الساق والورك يمنع الجري ، لذا فإن السقوط شائع ويصبح المشي صعبًا.

  1. النوع الرابع SMA (نوع الكبار SMA)

يحدث النوع 4 SMA في مرحلة البلوغ. ظهور المرض وتطوره بطيء ، ويمكن أيضًا رؤية فترات توقف. عادة ما يكون مرضى SMA البالغين من النوع الرابع قادرين على المشي ؛ يحتاج عدد قليل من مرضى SMA البالغين إلى كرسي متحرك. يمكن رؤية الوخز والضعف والرعشة والجنف في الذراعين والساقين. نادرًا ما تتأثر العضلات المستخدمة في وظائف الجهاز التنفسي والبلع لدى مرضى النوع الرابع. نتيجة لضعف العضلات وهزالها ، يواجه المرضى صعوبة في الحفاظ على حياتهم اليومية.

كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي؟

لا يختبر الأطباء عادة الأطفال للكشف عن ضمور العضلات الشوكي.
عادة لا يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي مبكرًا إلا إذا كان الوالدان معروفاً أنهما حاملان للضمور العضلي الشوكي أو إذا كان الطفل يعاني من ضعف شديد في العضلات أو صعوبة في التنفس أو التغذية بعد الولادة بفترة وجيزة.

في كثير من الأحيان ، يمكن للأطباء معرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بضمور العضلات الشوكي فقط إذا فقد الطفل بعض المعالم التنموية ، مثل القدرة على رفع رأسه أو الوقوف دون مساعدة.

في معظم الحالات ، تشخيص ضمور العضلات الشوكي ؛

  • ضعف العضلات التدريجي ،
  • تلاشي،
  • مخاوف الوالدين
  • ونتيجة الفحوصات الإضافية نتيجة زيادة زيارات الطبيب بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي.

يتم التشخيص عادة بعد عدة اختبارات لاستبعاد الأمراض الأخرى التي تسبب أعراضًا مماثلة.

تشمل هذه الاختبارات عادةً:

  • اختبارات التوصيل العصبي مثل مخطط كهربية العضل (EMG)
  • التصوير المقطعي المحوسب (CT)
  • تقنيات التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
  • خزعة نسيج العضلات

لتأكيد تشخيص ضمور العضلات الشوكي ، عادةً ما يوصي الطبيب بإجراء فحص دم يفحص جينات المريض. إذا كان جين SMN1 مفقودًا أو معيبًا ، فسيتم تأكيد تشخيص SMA. سيوصي الطبيب أيضًا بفحص الوالدين والأعضاء الآخرين بحثًا عن المرض ، حتى لو لم تظهر عليهم أي أعراض

ما هي الأعراض التي تحدث مع SMA؟

قد يكون مرضى SMA عرضة لعدوى الجهاز التنفسي. يمكن أن يسبب مشاكل خطيرة ، خاصة في مرضى الالتهاب الرئوي الذي يؤثر على الجهاز التنفسي السفلي.

في مرضى الالتهاب الرئوي.

  • سعال،
  • نار،
  • ضيق في التنفس،
  • الصفير ،
  • غثيان،
  • يسبب أعراض مثل القيء.

كيف يتم علاج مرض ضمور العضلات الشوكي؟

“كيف يتم علاج مرض SMA؟” يتم طرح السؤال بشكل متكرر. لا يوجد علاج نهائي معروف لمرض ضمور العضلات الشوكي. في مراحل علاج الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي ؛ ينصب التركيز على إدارة الأعراض التي يسببها المرض ، ومنع المضاعفات ، وتحسين نوعية حياة المرضى. سيحدد طبيبك أفضل الخيارات لعلاج ضمور العضلات الشوكي لطفلك ، بناءً على نوع ضمور العضلات الشوكي ، وشدة الحالة ، وعمر الطفل.

على سبيل المثال؛

نظرًا لأن الأطفال المصابين بالنوع الأول من SMA معرضون للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي ، فقد يركز العلاج على الحفاظ على وظائف الرئة. في المقابل ، قد تركز رعاية طفل أو بالغ مصاب بالنوع 3 أو 4 من SMA على العلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على قوة العضلات وقدرتها على الحركة.

قد تشمل العلاجات للأشخاص الذين يعانون من النوع 1 SMA أنابيب التغذية وأجهزة التنفس وغيرها من طرق المساعدة التنفسية. يمكن أن يفيد العلاج الطبيعي أيضًا الأشخاص المصابين بالنوع 1 SMA. يقضي العديد من المرضى المصابين بهذا النوع من الضمور العضلي النخاعي معظم حياتهم في المستشفى.

قد تشمل العلاجات لمرضى النوع 2 والنوع 3 SMA تقويم العظام والكراسي المتحركة والعلاجات الفيزيائية والمهنية.

من المهم معرفة أن أدمغة مرضى الضمور العضلي النخاعي تتطور بشكل طبيعي. كثير من مرضى SMA أذكياء واجتماعيون للغاية. إن التحدث إليهم وممارسة الألعاب وتقديم أشكال أخرى من التحفيز الذهني يساهم بشكل إيجابي في الحياة العاطفية والجسدية لهؤلاء الأطفال.

باختصار ، تشمل خيارات العلاج لإدارة الأعراض التي يسببها المرض والوقاية من المضاعفات ما يلي:

  • الرعاية التلطيفية:

يهدف إلى تحسين نوعية الحياة لكل من المريض وعائلته ، مع التركيز على التخفيف من الأعراض والتوتر الناجم عن المرض.

  • العلاج الطبيعي:

في بعض أشكال ضمور العضلات الشوكي ، يساعد في تحسين الوضع ، ويمنع جمود المفاصل ، ويبطئ ضعف العضلات وضمورها.

  • علاج بالممارسة:

يركز على التعديلات التي يمكن أن تساعد المرضى على إدارة حياتهم اليومية لتحسين نوعية حياتهم.

تاغ :
مشاركة :

هل لديك سؤال؟

نقدم لمرضانا النصائح الطبية التي يحتاجونها للعلاج ، ولاتخاذ القرارات في إجراء العمليات اللازمة.